Silvana Marsá
smarsa@gmail.com
2664308415

Desordenes Metabólicos

  • Panel de Acidemia Orgánica / Aciduria y Déficit de Cobalamina
  • Panel de Cistinuria
  • Panel de Defectos Congénitos de la Glicosilación
  • Panel de Deficiencia de Coenzima Q10
  • Panel de Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno
  • Panel de Enfermedades Lisosomales y Mucopolisacaridosis
  • Panel de Enfermedades Peroxisomales
  • Panel de Enfermedades de Oxidación de Ácidos Grasos
  • Panel de Hemocromatosis Hereditaria
  • Panel de Hiperamonemia y Trastornos del Ciclo de la Urea
  • Panel de Hiperfenilalaninemia
  • Panel de Hipoglucemia, Hiperinsulinemia y Metabolismo de los Cuerpos Cetónicos
  • Panel de Hipomagnesemia
  • Panel de Lipodistrofias Congénita y Familiar
  • Panel de Miopatías Metabólicas y Rabdiomiolisis
  • Panel de Obesidad Monogénica
  • Panel de Parálisis Periódica
  • Panel de Porfiria
  • Panel de Síndrome de Aicardi-Goutières
  • Panel de Síndrome de Deficiencia de Creatina
  • Panel de Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
  • Panel completo de metabolopatías