- Displasia Espondilometafisaria / Displasia Espondiloepimetafisaria
- Panel Básico de Displasias Esqueléticas
- Panel Completo de Anomalías Esqueléticas / Síndromes de Malformaciones
- Panel Completo de Enfermedades y Displasias Esqueléticas
- Panel Completo de Síndromes de Talla Baja
- Panel de Atresia Gastrointestinal
- Panel de Artrogriposis
- Panel de Braquidactilia y Sindactilia
- Panel de Condrodisplasia Punctata
- Panel de Craneosinóstosis
- Panel de Disostosis Facial y Trastornos Relacionados
- Panel de Displasia de Costilla Corta / Displasia Torácica Asfixiante
- Panel de Displasia Esquelética con Mineralización Defectuosa
- Panel de Displasia Metafisaria
- Panel de Displasia Septo-Óptica
- Panel de Enfermedad de Hirschsprung
- Panel de Holoprosencefalia
- Panel de Lisencefalia
- Panel de Macrocefalia / Síndrome de Sobrecrecimiento
- Panel de Malformación Cavernosa Cerebral
- Panel de Microcefalia e Hipoplasia Pontocerebelosa
- Panel de Micromelic Dysplasia
- Panel de Neurofibromatosis
- Panel de Osteogénesis Imperfecta
- Panel de Osteopetrosis y Displasia Fibrosa
- Panel de Polimicrogiria
- Panel de Síndrome 3M / Enanismo Primordial
- Panel de Síndrome de Adams-Oliver
- Panel de Síndrome de Cockayne
- Panel de Síndrome de Kabuki
- Panel de Síndrome de Meier-Gorlin
- Panel de Síndrome de Seckel
- Panel de Trastornos de Migración Neuronal
- Secuencia Deformante de Aquinesia Fetal / Síndrome de Pterigium Múltiple Letal / Panel de Enfermedades Relacionadas
