El estudio genético preconcepcional se recomienda en casos de antecedentes familiares de enfermedades genéticas, parejas con consanguinidad y en parejas que desean disminuir el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades que se analizan.
Esta evaluación genética antes de la concepción puede ayudar a identificar posibles riesgos genéticos y brindar información para tomar decisiones informadas sobre la reproducción.